mutacja BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA) – zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie, mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika,
mutacja MSH2, MLH1, MSH6 – zwiększa ryzyko raka jelita grubego i trzonu macicy ok. 10-40-krotnie,
mutacje MSH2, MLH1, MSH6 są przyczyną zachorowań ok. 2,5% kolejnych raków jelita grubego,
mutacja NOD2 – 3020insC – zwiększa ryzyko: raka piersi (DCIS w wieku poniżej 50 r.ż.) ok. 5-krotnie,
– mutacje te są przyczyną ok. 8% wszystkich raków piersi; raka jelita grubego ponad 2-krotnie w wieku powyżej 60 r.ż. – mutacje te są przyczyną ok. 15% wszystkich raków jelita grubego; raka płuc ok. 2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 12% wszystkich raków płuc; raka jajnika ok. 1,5-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 11% wszystkich raków jajnika,
mutacja CHEK2 – 1100delC i IVS2 + 1G>A – zwiększa ryzyko: raka piersi ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków piersi; raka prostaty ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków prostaty oraz ok. 4% rodzinnych raków prostaty; raka brodawkowego tarczycy – ok. 5-krotnie – mutacje te są przyczyną około 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy; – I 157T – zwiększone jest ryzyko: raka prostaty ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 16% rodzinnych raków prostaty; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% raków piersi; raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 9% raków tarczycy; raka nerki ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków nerki; raka jelita grubego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków jelita grubego,
mutacja NBS1 – zwiększa ryzyko raka piersi ok. 2-krotnie; raka prostaty ok. 4-krotnie. Mutacje w genie NBS1 są przyczyną ok. 1% wszystkich raków piersi oraz ok. 3% wszystkich raków prostaty i ok. 9% rodzinnych raków prostaty,
mutacja CDKN2A (p16) – zwiększa ryzyko: czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% wszystkich czerniaków złośliwych; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 5% wszystkich raków piersi; raka płuc ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 7% wszystkich raków płuc; raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 5% wszystkich raków jelita grubego,
mutacja APC – zwiększa ryzyko raka jelita grubego ok. 40-krotnie,
mutacja VHL – bardzo znacznie zwiększa ryzyko choroby von Hippel-Lindau,
mutacja Rb1 – bardzo znacznie zwiększa ryzyko nowotworu złośliwego oka – siatkówczaka,