Amazonka - klub internetowy - rak piersi
Kto ma tak jak ja => Zmutowane geny => Wątek zaczęty przez: mag w Kwietnia 11, 2013, 04:33:45 pm
-
mutacja BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA) – zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie, mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika,
mutacja MSH2, MLH1, MSH6 – zwiększa ryzyko raka jelita grubego i trzonu macicy ok. 10-40-krotnie,
mutacje MSH2, MLH1, MSH6 są przyczyną zachorowań ok. 2,5% kolejnych raków jelita grubego,
mutacja NOD2 – 3020insC – zwiększa ryzyko: raka piersi (DCIS w wieku poniżej 50 r.ż.) ok. 5-krotnie,
– mutacje te są przyczyną ok. 8% wszystkich raków piersi; raka jelita grubego ponad 2-krotnie w wieku powyżej 60 r.ż. – mutacje te są przyczyną ok. 15% wszystkich raków jelita grubego; raka płuc ok. 2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 12% wszystkich raków płuc; raka jajnika ok. 1,5-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 11% wszystkich raków jajnika,
mutacja CHEK2 – 1100delC i IVS2 + 1G>A – zwiększa ryzyko: raka piersi ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków piersi; raka prostaty ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków prostaty oraz ok. 4% rodzinnych raków prostaty; raka brodawkowego tarczycy – ok. 5-krotnie – mutacje te są przyczyną około 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy; – I 157T – zwiększone jest ryzyko: raka prostaty ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 16% rodzinnych raków prostaty; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% raków piersi; raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 9% raków tarczycy; raka nerki ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków nerki; raka jelita grubego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków jelita grubego,
mutacja NBS1 – zwiększa ryzyko raka piersi ok. 2-krotnie; raka prostaty ok. 4-krotnie. Mutacje w genie NBS1 są przyczyną ok. 1% wszystkich raków piersi oraz ok. 3% wszystkich raków prostaty i ok. 9% rodzinnych raków prostaty,
mutacja CDKN2A (p16) – zwiększa ryzyko: czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% wszystkich czerniaków złośliwych; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 5% wszystkich raków piersi; raka płuc ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 7% wszystkich raków płuc; raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 5% wszystkich raków jelita grubego,
mutacja APC – zwiększa ryzyko raka jelita grubego ok. 40-krotnie,
mutacja VHL – bardzo znacznie zwiększa ryzyko choroby von Hippel-Lindau,
mutacja Rb1 – bardzo znacznie zwiększa ryzyko nowotworu złośliwego oka – siatkówczaka,
-
byłam dzisiaj u genetyka żeby zrobić następną mutację zobaczymy co wyjdzie
muszę jeszcze zarejestrować do genetyka rodzeństwo żeby się sprawdzili
najlepsze że cielątko wzięło kopertę z fakturami a nie ze skierowaniem i w szpitalu zobaczyło ::(( dobrze że była moja onkolog i dała skierowanie
-
Tak się zastanawiam... czy ja potrzebuję to wiedzieć? bez mutacji BRCA1 i tak pozbyłam się drugiej piersi, a raków w rodzinie przecie jak na lekarstwo.
Czy w związku z tym ktoś mi w ogóle zrobi jakieś badania pod kątem innych mutacji?
-
Hamaczku siostra mojej babci ze strony mamy miała raka piersi i zostałam zakwalifikowana do grona ryzyka
jak dla mnie to jest mi obojętne ale najbardziej zależy mi na rodzeństwie oni mają dzieci :(
-
Hamaczku siostra mojej babci ze strony mamy miała raka piersi i zostałam zakwalifikowana do grona ryzyka
No tak, to dość klarowne, że skoro ja chorowałam, to brat dzieci powinien przebadać, ale i tak dopiero jak będą pełnoletnie. A czy jak już dwóch piersi nie mam (bez zmutowanego BRCA1), to w ogóle te pozostałe mutacje mają dla mnie jeszcze jakieś znaczenie? Dla mnie jak dla mnie, ale dla lekarzy? Bo jeszcze w międzyczasie moja Mama odeszła na raka macicy, ale dochtory cicho_sza.
-
zapomniałam że jeszcze brat taty miał raka krtani
.. jeszcze w międzyczasie moja Mama odeszła na raka macicy, ale dochtory cicho_sza.
mnie tak uświadamiał genetyk ze szczecina już na pierwszej wizycie
-
Czy w związku z tym ktoś mi w ogóle zrobi jakieś badania pod kątem innych mutacji?
dzwonić trzeba na genetykę do Szczecina i tam pytać i zamówić se wizytę
na kartce wypisać wszystkie raki w rodzinie / zaznaczyć te śmiertelne - wraz z rokiem zachorowania i zgonu
i z tą kartką jechać na wizytę
pobiorą materiał i zrobią badania - wynik na życzenie wysyłają pocztą (ja odbierałam osobiście)
-
W Kielcach też robią badania, tzn. wysyłają materiał do Szczecina. Wystarczy się zgłosić i opisać przypadki zachorowań w rodzinie. U mnie nie wyszedł BRCA1, ale ponieważ było sporo różnych zachorowań na ..., to poszerzyli mi badania i znaleźli wadliwy NOD2. Siostra nie ma, syn niestety tak :( Nie miałam badanego BRCA2. Na tym forum nie znalazłam nikogo z taką mutacją NOD2. Chyba, że się mylę.
-
ale ponieważ było sporo różnych zachorowań
Właśnie. A u mnie nie.
-
U mnie w rodzinie były raki (mamusia, babcia) i brali mi 3 x krewkę w Szczecinie (jestem z okolic) i nic nie znaleźli. Dla nich to materiał do badań, a ja jak chcę to mogę u nich ustalić termin badań kontrolnych, niezależnie od tego, co robię na onkologii. Wszystko u nich mogę załatwić w jeden dzień, znaczy USG dół, góra i krew na marker CA125.
W razie co, jak się zdecydujecie na przyjazd do Szczecina, chętnie przepilotuję, odbiorę z dworca, zawiozę na Pomorzany, no i pogawędzimy
-
Kielce BRCA1 wykonują na miejscu i wynik jest już wciągu tygodnia ,inne genty wysyłają i badają w Szczecinie ,ja czekam ponownie na BRCA 1 w sekwencji /pobrano w Kielcach/ już ponad rok,moja koleżanka zrobiła w Kielcach genetykę i wyszedł jej NOD2 i jej siostrze /tata koleżanki był w trakcie leczenia raka- zmarł a mam była przed zachorowaniem i tez niedługo zmarła na raka /.
-
Hamaczku u mnie w rodzinie raków nie było, ja pierwsza (kuzyn po raku jądra 16 lat po wszystkim) i bez problemu zrobili. Ja robiłam w Kielcach u dr Siołek. Czekałam na pierwszy wynik 11 tygodni, bo uważali że skoro historia rodziny nietakowa to raczej ja teżcpowinnam być nie mutant. A tu masz babo placek ::(( a jednak.
Mama też ,, bezpieczna,, i siostra też. Druga siostra za cholerę nie chce się zbadać.
Tak więc ja mam odziedziczony gen po tacie, u niego w rodzinie sami faceci byli wię uaktywnił się u mnie.
Chociaż podobno jakiś prapra dziadek miał raka jelit ale do końca niewaiadomo.
Więc hamaczku zrobić badań nie zaszkodzi a lepiej może wiedzieć. xhc
-
Tak więc ja mam odziedziczony gen po tacie, u niego w rodzinie sami faceci byli więc uaktywnił się u mnie.
Chociaż podobno jakiś prapra dziadek miał raka jelit ale do końca nie wiadomo.
Faceci też mogą mieć tę mutację lub jeszcze jakąś inną, dotąd nie wykrytą. Mój teść i mąż mieli raka piersi, mąż badał geny, ale nic nie wykryli
Więc hamaczku zrobić badań nie zaszkodzi a lepiej może wiedzieć. xhc
Tylko gdyby z tej wiedzy coś konkretnego wynikało, mam na myśli jakieś blokady, poprawki zmutowanego genu, bo jeśli tylko regularna kontrola, to przecież i tak się badamy.
Moja krew poszła z automatu, gdy mnie przyjmowali do szpitala na pierwszą chemię, tylko poinformowali.
Mamusi nie badali, bo wtedy jeszcze nie robili.
-
Więc hamaczku zrobić badań nie zaszkodzi a lepiej może wiedzieć. xhc
Tylko gdyby z tej wiedzy coś konkretnego wynikało, mam na myśli jakieś blokady, poprawki zmutowanego genu, bo jeśli tylko regularna kontrola, to przecież i tak się badamy.
Ano właśnie - w tym rzecz.
Tak się zastanawiam... czy ja potrzebuję to wiedzieć? bez mutacji BRCA1 i tak pozbyłam się drugiej piersi
..., zatem bez dalszych badań genetycznych wiem, że muszę uważać na dół i że kolejne pokolenia powinny trzymać rękę na pulsie (a to, czy będą, już nie ode mnie zależy). No bo przecie reszty: płuc, jelita czy inkszych organów se profilaktycznie nie będę wycinać ;)
...czyli z mutacją czy bez - zachorować można - a można też nie zachorować.
Stąd moje pytanie o sens kolejnych badań genetycznych może nie w ogóle, ale konkretnie w moim przypadku :)
-
do mnie w tym wypadku przemawiają liczby:
kobiety ze zmutowanym genem odpowiedzialnym za raka piersi i jajnika decydując się na usunięcie jajników i profilaktyczną mastektomię obu piersi, zmniejszają ryzyko zachorowania o wiele procent - nie chcę kłamać, bo nie pamiętam, ale w przypadku jajnika jest to chyba nawet 80% ryzyka w dół
oczywiście zawsze powinna to być decyzja przedyskutowana z lekarzem genetykiem, onkologiem i głęboko przemyślana - bo nie ma odwrotu
osobną dyskusją jest rozmowa o tym, że można zachorować nawet gdy na możliwość zachorowania wskazuje 0,001% - tylko, czy warto o tym dyskutować skoro wiele kobiet po takich profilaktycznych operacjach odzyskuje spokój życia,
tego się nie da wycenić :)
-
osobną dyskusją jest rozmowa o tym, że można zachorować nawet gdy na możliwość zachorowania wskazuje 0,001% - tylko, czy warto o tym dyskutować skoro wiele kobiet po takich profilaktycznych operacjach odzyskuje spokój życia,
tego się nie da wycenić :)
Oczywiście że się nie da, całkowicie się zgadzam! :)
Tylko że JA tu o SOBIE, że JA, z niezmutowanym genem "wiodącym" za to bez obu cycków, już nie bardzo mam co ciachać profilaktycznie. No, jajniki jeszcze, ale to wiem i bez badania kolejnych genów. Zatem czy myślicie, że jest sens robienia U MNIE kolejnych badań?
-
przyznam, że nie wiem - ale jakby tak coś Ci wyszło, to prędzej dostaniesz skierowanie na jakoweś badania, chyba...
-
tak jak Mag pisze plusem skierowanie na badania i darmowe
tak jak napisałam głównie myślę o rodzeństwie bo przeraża mnie ich podejście - po co się badać lepiej nie wiedzieć :-\
i gdybym miała coś w genach to byłaby większa szansa na usunięcie drugiej piersi bo to tylko 20 dkg i po co mi ::)
-
plusem skierowanie na badania i darmowe
Na razie mam to szczęście, że mi onki dają: usg piersi i podrobów raz w roku, RM piersi - też, krew (markery i "pakiet onkologiczny") - co pół, płuca w poradni płucnej - co rok, gin z usg - nooo... raz na 8-9 miesięcy.
E, to nie będę robić, chyba... ;)
-
Hamaczku mam na myśli darmową genetykę bo te pozostałe mamy w wyposażeniu :)
-
a ja się wypięłam na "swoją" poradnię genetyczną i oni wypięli się na mnie
jak zadzwonią, że chcą coś dobadać, to powiem żeby spadali na dżewo
-
Po posłuchania trójkowa audycja o genach http://www.polskieradio.pl/9/306/Artykul/1588514,Geny-wplywaja-na-nas-a-my-mozemy-wplywac-na%E2%80%A6-geny
-
wylądowałam z własnej woli w Gliwicach 2 lata przed zachorowaniem by zbadac sobie geny ( moja siostra również) . Wtedy badano BRCA1 i 2. Na szczęście nie znalezion , ale powiedziano nam by za jakiś czas znow się zgłosić. Po chorobie nikt mnie tam nie kierował, onka wcale, tylko mój lekarz gastroenterolog ktory robi mi całościowe USG wciąz mnie zachęcał z powodu córki. Nie miałam ochoty na dodatkowe stresy, ale w tym roku w styczniu, zdecydowałam się zapisac. Nawet zrobiłam to telefonicznie bo wciąż w tej genetyce figuruję i dostałam termin na czerwiec !