Autor Wątek: Rozkład jazdy genów  (Przeczytany 16325 razy)

Offline mag

  • SPA
  • Uzależniona
  • *****
  • Wiadomości: 12000
  • Bardzo mi z tego powodu wszystko jedno
Rozkład jazdy genów
« dnia: Kwietnia 11, 2013, 04:33:45 pm »
mutacja BRCA1 (5382insC, C61G, 4153delA) – zwiększa ryzyko raka piersi ok. 10-krotnie, a raka jajnika ok. 30-40-krotnie, mutacje BRCA1 są przyczyną zachorowań ok. 3% wszystkich raków piersi i ok. 14% wszystkich raków jajnika,
mutacja MSH2, MLH1, MSH6 – zwiększa ryzyko raka jelita grubego i trzonu macicy ok. 10-40-krotnie,
mutacje MSH2, MLH1, MSH6 są przyczyną zachorowań ok. 2,5% kolejnych raków jelita grubego,

mutacja NOD2 – 3020insC
– zwiększa ryzyko: raka piersi (DCIS w wieku poniżej 50 r.ż.) ok. 5-krotnie,
 – mutacje te są przyczyną ok. 8% wszystkich raków piersi; raka jelita grubego ponad 2-krotnie w wieku powyżej 60 r.ż. – mutacje te są przyczyną ok. 15% wszystkich raków jelita grubego; raka płuc ok. 2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 12% wszystkich raków płuc; raka jajnika ok. 1,5-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 11% wszystkich raków jajnika,

mutacja CHEK2 – 1100delC i IVS2 + 1G>A – zwiększa ryzyko: raka piersi ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków piersi; raka prostaty ok. 2,2-krotnie – mutacje te są przyczyną ok. 1,6% wszystkich raków prostaty oraz ok. 4% rodzinnych raków prostaty; raka brodawkowego tarczycy – ok. 5-krotnie – mutacje te są przyczyną około 4% wszystkich raków brodawkowatych tarczycy; – I 157T – zwiększone jest ryzyko: raka prostaty ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 8% wszystkich raków prostaty oraz ok. 16% rodzinnych raków prostaty; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% raków piersi; raka brodawkowatego tarczycy ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 9% raków tarczycy; raka nerki ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków nerki; raka jelita grubego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 10% raków jelita grubego,

mutacja NBS1 – zwiększa ryzyko raka piersi ok. 2-krotnie; raka prostaty ok. 4-krotnie. Mutacje w genie NBS1 są przyczyną ok. 1% wszystkich raków piersi oraz ok. 3% wszystkich raków prostaty i ok. 9% rodzinnych raków prostaty,

mutacja CDKN2A (p16) – zwiększa ryzyko: czerniaka złośliwego ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną około 7% wszystkich czerniaków złośliwych; raka piersi ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 5% wszystkich raków piersi; raka płuc ok. 2-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 7% wszystkich raków płuc; raka jelita grubego ok. 1,5-krotnie – mutacja ta jest przyczyną ok. 5% wszystkich raków jelita grubego,

mutacja APC
– zwiększa ryzyko raka jelita grubego ok. 40-krotnie,

mutacja VHL – bardzo znacznie zwiększa ryzyko choroby von Hippel-Lindau,

mutacja Rb1 – bardzo znacznie zwiększa ryzyko nowotworu złośliwego oka – siatkówczaka,




rak piersi  potrójnie ujemny (TNBC), zajęty 1 węzeł, mastektomia: 2000, chemia 6xCMF, rekonstrukcja: 2006 i XI 2017 przerzuty do kości i tk. miękkich

Offline ptaszyna

  • Swojaki
  • Zakorzeniona
  • *
  • Wiadomości: 3540
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #1 dnia: Lutego 19, 2016, 08:52:53 pm »
byłam dzisiaj u genetyka żeby zrobić następną mutację zobaczymy co wyjdzie
muszę jeszcze zarejestrować do genetyka rodzeństwo żeby się sprawdzili
najlepsze że cielątko wzięło kopertę z fakturami a nie ze skierowaniem i w szpitalu zobaczyło  ::((  dobrze że była moja onkolog i dała skierowanie
rak zrazikowy naciekający częściowo wieloogniskowy, rozproszony  T1N0M0
mastektomia piersi lewej XII 2011, chemioterapia 3 x AC, radioterapia, hormonoterapia

Offline hamak

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 9926
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #2 dnia: Lutego 19, 2016, 08:57:32 pm »
Tak się zastanawiam... czy ja potrzebuję to wiedzieć? bez mutacji BRCA1 i tak pozbyłam się drugiej piersi, a raków w rodzinie przecie jak na lekarstwo.
Czy w związku z tym ktoś mi w ogóle zrobi jakieś badania pod kątem innych mutacji?
Diagnoza: rak piersi (carcinoma ductale invasium)
Leczenie:
1-sza mastektomia - 2003r. T2, G2, Er (-), Pgr (-), usunięte węzły chłonne, chemioterapia, radioterapia;
2-ga mastektomia - 2011r. T1, G2, Her2 (-), Er (+), Pgr (+), biopsja węzła wartowniczego (-), hormonoterapia (Tamoxifen)

Offline ptaszyna

  • Swojaki
  • Zakorzeniona
  • *
  • Wiadomości: 3540
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #3 dnia: Lutego 19, 2016, 09:02:37 pm »
Hamaczku siostra mojej babci ze strony mamy miała raka piersi i zostałam zakwalifikowana do grona ryzyka
jak dla mnie to jest mi obojętne ale najbardziej zależy mi na rodzeństwie oni mają dzieci  :(
rak zrazikowy naciekający częściowo wieloogniskowy, rozproszony  T1N0M0
mastektomia piersi lewej XII 2011, chemioterapia 3 x AC, radioterapia, hormonoterapia

Offline hamak

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 9926
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #4 dnia: Lutego 19, 2016, 09:07:31 pm »
Hamaczku siostra mojej babci ze strony mamy miała raka piersi i zostałam zakwalifikowana do grona ryzyka

No tak, to dość klarowne, że skoro ja chorowałam, to brat dzieci powinien przebadać, ale i tak dopiero jak będą pełnoletnie. A czy jak już dwóch piersi nie mam (bez zmutowanego BRCA1), to w ogóle te pozostałe mutacje mają dla mnie jeszcze jakieś znaczenie? Dla mnie jak dla mnie, ale dla lekarzy? Bo jeszcze w międzyczasie moja Mama odeszła na raka macicy, ale dochtory cicho_sza.
Diagnoza: rak piersi (carcinoma ductale invasium)
Leczenie:
1-sza mastektomia - 2003r. T2, G2, Er (-), Pgr (-), usunięte węzły chłonne, chemioterapia, radioterapia;
2-ga mastektomia - 2011r. T1, G2, Her2 (-), Er (+), Pgr (+), biopsja węzła wartowniczego (-), hormonoterapia (Tamoxifen)

Offline ptaszyna

  • Swojaki
  • Zakorzeniona
  • *
  • Wiadomości: 3540
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #5 dnia: Lutego 19, 2016, 10:12:19 pm »
zapomniałam że jeszcze brat taty miał raka krtani
.. jeszcze w międzyczasie moja Mama odeszła na raka macicy, ale dochtory cicho_sza.

mnie tak uświadamiał genetyk ze szczecina już na pierwszej wizycie
rak zrazikowy naciekający częściowo wieloogniskowy, rozproszony  T1N0M0
mastektomia piersi lewej XII 2011, chemioterapia 3 x AC, radioterapia, hormonoterapia

Offline TOJKA

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 11077
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #6 dnia: Lutego 20, 2016, 08:55:15 am »
Czy w związku z tym ktoś mi w ogóle zrobi jakieś badania pod kątem innych mutacji?
dzwonić trzeba na genetykę do Szczecina i tam pytać i zamówić se wizytę
na kartce wypisać wszystkie raki w rodzinie / zaznaczyć te śmiertelne - wraz z rokiem zachorowania i zgonu
i z tą kartką jechać na wizytę
pobiorą materiał i zrobią badania - wynik na życzenie wysyłają pocztą (ja odbierałam osobiście)



operacja oszczędzająca 2008r
rak piersi przewodowy inwazyjny, potrójnie ujemny, G3
zajęte węzły (ile? wpiszę jak zajrzę do dokumentów ;) )
chemioterapia 6 x AC;  radioterapia
operacja i leczenie w Wielkopolskim Centrum Onkologicznym

Offline Barbara

  • Rozeznana
  • *
  • Wiadomości: 313
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #7 dnia: Lutego 20, 2016, 11:07:09 am »
W Kielcach też robią badania, tzn. wysyłają materiał do Szczecina. Wystarczy się zgłosić i opisać przypadki zachorowań w rodzinie. U mnie nie wyszedł BRCA1, ale ponieważ było sporo różnych zachorowań na ..., to poszerzyli mi badania i znaleźli wadliwy NOD2. Siostra nie ma, syn niestety tak :( Nie miałam badanego BRCA2. Na tym forum nie znalazłam nikogo z taką mutacją NOD2. Chyba, że się mylę.
Mastektomia -09.2011
Rak piersi przewodowy inwazyjny, G2, Er i PGR dodatnie, HER2 (-), p T1b
Tamoxifen
Egistrozol

Offline hamak

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 9926
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #8 dnia: Lutego 20, 2016, 11:10:29 am »
ale ponieważ było sporo różnych zachorowań

Właśnie. A u mnie nie.
Diagnoza: rak piersi (carcinoma ductale invasium)
Leczenie:
1-sza mastektomia - 2003r. T2, G2, Er (-), Pgr (-), usunięte węzły chłonne, chemioterapia, radioterapia;
2-ga mastektomia - 2011r. T1, G2, Her2 (-), Er (+), Pgr (+), biopsja węzła wartowniczego (-), hormonoterapia (Tamoxifen)

Offline DanaPar

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 10911
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #9 dnia: Lutego 20, 2016, 11:31:28 am »
U mnie w rodzinie były raki (mamusia, babcia) i brali mi 3 x krewkę w Szczecinie (jestem z okolic) i nic nie znaleźli. Dla nich to materiał do badań, a ja jak chcę to mogę u nich ustalić termin badań kontrolnych, niezależnie od tego, co robię na onkologii. Wszystko u nich mogę załatwić w jeden dzień, znaczy USG dół, góra i krew na marker CA125.
W razie co, jak się zdecydujecie na przyjazd do Szczecina, chętnie przepilotuję, odbiorę z dworca, zawiozę na Pomorzany, no i pogawędzimy
Carcinoma introductale G3: mamotom 22.09.05.
4 x AT
mastektomia + 22 węzły (2 zajęte): 2.01.2006
4 x AC
radioterapia 50,0 Gy w 25 frakcjach
ER-, PR-, HER +++

Offline madzia_61

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 7342
  • raz na wozie raz pod wozem
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #10 dnia: Lutego 20, 2016, 03:22:11 pm »
Kielce BRCA1 wykonują na miejscu i wynik jest już wciągu tygodnia ,inne genty wysyłają i  badają w Szczecinie ,ja czekam ponownie na BRCA 1 w sekwencji /pobrano w Kielcach/ już ponad rok,moja koleżanka zrobiła w Kielcach genetykę i wyszedł jej NOD2 i jej siostrze /tata koleżanki był w trakcie leczenia raka- zmarł a mam była przed zachorowaniem i tez niedługo zmarła na raka /.
Rak przewodowy inwazyjny  G3 , Er i PGR ujemne, Her 2(-) ,T2NOMO
Operacja oszczędzająca 2005 r
Chemioterapia 6 AC  jednocześnie z radioterapią  17 dawek
Brachyterapia 
Leczenie: operacja CO Instytut ul.Wawelska Warszawa
Chemioterapia Szpital WSS -Józefów Radom
Radioterapia-brachyterapia ŚCO Kielc

Offline Ewka_79

  • Zadomowiona
  • **
  • Wiadomości: 1006
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #11 dnia: Lutego 20, 2016, 03:32:37 pm »
Hamaczku u mnie w rodzinie raków nie było, ja pierwsza (kuzyn po raku jądra 16 lat po wszystkim) i bez problemu zrobili. Ja robiłam w Kielcach u dr Siołek. Czekałam na pierwszy wynik 11 tygodni, bo uważali że skoro historia rodziny nietakowa to raczej ja teżcpowinnam być nie mutant. A tu masz babo placek  ::(( a jednak.
Mama też ,, bezpieczna,, i siostra też. Druga siostra za cholerę nie chce się zbadać.
Tak więc ja mam odziedziczony gen po tacie, u niego w rodzinie sami faceci byli wię uaktywnił się u mnie.
Chociaż podobno jakiś prapra dziadek miał raka jelit ale do końca niewaiadomo.

Więc hamaczku zrobić badań nie zaszkodzi a lepiej może wiedzieć.  xhc
Rak pierwsi lewej potrójnie ujemny G3 -mastektomia podskórna piersi lewej z rekonstrukcją - grudzień 2014
chemioterapia 6xFEC, 3xTaxoter - 21.01.- 31.07.2015
radioterapia - 10.08. - 15.09. 2015
olaparib
profilaktyczna mastektomia piersi prawej i usunięcie jajników - X-WOMEN BRCA1

Offline DanaPar

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 10911
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #12 dnia: Lutego 20, 2016, 05:55:49 pm »
Tak więc ja mam odziedziczony gen po tacie, u niego w rodzinie sami faceci byli więc uaktywnił się u mnie.
Chociaż podobno jakiś prapra dziadek miał raka jelit ale do końca nie wiadomo.
Faceci też mogą mieć tę mutację lub jeszcze jakąś inną, dotąd nie wykrytą. Mój teść i mąż mieli raka piersi, mąż badał geny, ale nic nie wykryli

Więc hamaczku zrobić badań nie zaszkodzi a lepiej może wiedzieć.  xhc
Tylko gdyby z tej wiedzy coś konkretnego wynikało, mam na myśli jakieś blokady, poprawki zmutowanego genu, bo jeśli tylko regularna kontrola, to przecież i tak się badamy.
Moja krew poszła z automatu, gdy mnie przyjmowali do szpitala na pierwszą chemię, tylko poinformowali.
Mamusi nie badali, bo wtedy jeszcze nie robili.
« Ostatnia zmiana: Lutego 20, 2016, 05:57:32 pm wysłana przez DanaPar »
Carcinoma introductale G3: mamotom 22.09.05.
4 x AT
mastektomia + 22 węzły (2 zajęte): 2.01.2006
4 x AC
radioterapia 50,0 Gy w 25 frakcjach
ER-, PR-, HER +++

Offline hamak

  • Swojaki
  • Uzależniona
  • *
  • Wiadomości: 9926
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #13 dnia: Lutego 20, 2016, 06:48:06 pm »
Więc hamaczku zrobić badań nie zaszkodzi a lepiej może wiedzieć.  xhc
Tylko gdyby z tej wiedzy coś konkretnego wynikało, mam na myśli jakieś blokady, poprawki zmutowanego genu, bo jeśli tylko regularna kontrola, to przecież i tak się badamy.

Ano właśnie - w tym rzecz.

Tak się zastanawiam... czy ja potrzebuję to wiedzieć? bez mutacji BRCA1 i tak pozbyłam się drugiej piersi

..., zatem bez dalszych badań genetycznych wiem, że muszę uważać na dół i że kolejne pokolenia powinny trzymać rękę na pulsie (a to, czy będą, już nie ode mnie zależy). No bo przecie reszty: płuc, jelita czy inkszych organów se profilaktycznie nie będę wycinać ;)

...czyli z mutacją czy bez - zachorować można - a można też nie zachorować.

Stąd moje pytanie o sens kolejnych badań genetycznych może nie w ogóle, ale konkretnie w moim przypadku :)



Diagnoza: rak piersi (carcinoma ductale invasium)
Leczenie:
1-sza mastektomia - 2003r. T2, G2, Er (-), Pgr (-), usunięte węzły chłonne, chemioterapia, radioterapia;
2-ga mastektomia - 2011r. T1, G2, Her2 (-), Er (+), Pgr (+), biopsja węzła wartowniczego (-), hormonoterapia (Tamoxifen)

Offline mag

  • SPA
  • Uzależniona
  • *****
  • Wiadomości: 12000
  • Bardzo mi z tego powodu wszystko jedno
Odp: Rozkład jazdy genów
« Odpowiedź #14 dnia: Lutego 20, 2016, 07:17:41 pm »
do mnie w tym wypadku przemawiają liczby:
kobiety ze zmutowanym genem odpowiedzialnym za raka piersi i jajnika decydując się na usunięcie jajników i profilaktyczną mastektomię obu piersi, zmniejszają ryzyko zachorowania o wiele procent - nie chcę kłamać, bo nie pamiętam, ale w przypadku jajnika jest to chyba nawet 80% ryzyka w dół

oczywiście zawsze powinna to być decyzja przedyskutowana z lekarzem genetykiem, onkologiem i głęboko przemyślana - bo nie ma odwrotu

osobną dyskusją jest rozmowa o tym, że można zachorować nawet gdy na możliwość zachorowania wskazuje  0,001%  - tylko, czy warto o tym dyskutować skoro wiele kobiet po takich profilaktycznych operacjach odzyskuje spokój życia,
tego się nie da wycenić
:)


rak piersi  potrójnie ujemny (TNBC), zajęty 1 węzeł, mastektomia: 2000, chemia 6xCMF, rekonstrukcja: 2006 i XI 2017 przerzuty do kości i tk. miękkich