Wskazania do dodatkowgo badania genu BRCA 1

[amazonka.org.pl]

Jestem amazonką od ponad dziesięciu lat, od dwóch - obustronną. Wcześniej nikt w mojej rodzinie na żadnego raka nie chorował.
1 rak  - 2003r., 35 lat, GII, T2, Er, PGR - ujemne, Her2 wtedy nie badano, węzły czyste - leczenie: mastektomia, ChT: 6 x FAC i radioterapia;
2 rak - 2011r., 43 lata, GII, T1 (dwa ogniska blisko siebie, rozmiar w sumie poniżej 2 cm), Er, PGR dodatnie, Her2 - ujemny, węzeł wartowniczy czysty - leczenie: hormonoterapia (zoladex + tamoxifen)

Po drugim zachorowaniu, w marcu 2011r. zbadano mi BRCA1, okazało się, że nie jest zmutowany. Wkrótce potem moja mama usłyszała diagnozę: rak macicy i odeszła w ciągu pół roku.
Czy w związku z tym byłoby zasadne dobadanie u mnie jeszcze jakichś innych genów?

[lek.med. Monika Siołek]

Myślę, że warto poszerzyć test BRCA1/2. Rutynowo sprawdza się 3 miejsca w genie BRCA1, bo tu występuje około 70 % wszystkich zmian. Czasami robimy poszerzony test jeśli w rodzinie było kilka nowotworów kobiecych, albo jak w pani przypadku były nowotwory obu piersi, do tego w młodym wieku. Sprawdzamy wtedy kilka dodatkowych miejsc w genie BRCA1(tych rzadszych) oraz kilka zmian w genie BRCA2. Czy warto? Pewnie, że warto, bo będziemy wiedziały, czy nie są zagrożone jeszcze nowotworem jajniki, poza tym nie wiem, czy  ma pani siostrę bądź córki, dla nich ta informacja byłaby bardzo ważna. Proszę przemyśleć sprawę i w razie czego zapraszam do Kielc.